돌연변이의 장단점과 사례

돌연변이(mutation)란

돌연변이는 DNA sequence 에서 영구적인 변화이다. 돌연변이가 유발되는 과정인 돌연변이생성(mutagenesis) 과정은 여러 원인에 의해 일어날 수 있다. 우선 DNA 복제나 재조합 과정 중 담당하는 효소의 실수에 의해 돌연변이가 유발될 수 있는데 이런 종류의 돌연변이를 자연돌연변이라 한다. 또 다른 돌연변이의 원인은 돌연변이원(mutagen)이라고 하는 물리적 또는 화학적인 요소이다. 자연계에서 가장 흔한 돌연변이원은 X선이나 자외선과 같은 고 에너지 방사선이다. 화학적 돌연변이원은 몇 종류로 나눌 수 있다. 어떤 종류의 화학적 돌연변이원은 정상적인 DNA염기와 비슷한 구조를 갖고 있어 잘못된 염기 결합을 유발하여 돌연변이를 초래한다.

장점

다양성

많은 유전자의 좌위에서 일단 결실이나 손상 또는 재배열이 일어난 염색체 돌연변이는 대부분 해롭다. 재배열의 경우에는 아주 드물기는 하지만 유리한 효과를 나타내는 유전자와 연결 되었을 경우 이로울 때도 있다. 그리고 염색체 일부가 중복되면 새로운 유전적인 다양성의 중요한 요인이 될 수 있다. 이렇게 중복된 분절이 몇 세대에 걸쳐 전해지면 결국 새로운 유전자가 추가되어 유전체가 더 커질 수도 있고 새로운 유전자들은 돌연변이에 의해 새로운 기능을 수행할 수도 있다. 예를 들어 우리의 까마득히 먼 조상들은 냄새를 식별하는 유전자를 하나만 가지고 있었다. 이 유전자에는 돌연변이에 의해 반복적으로 중복현상이 일어났고, 그 결과 인간은 수백 개의 후각 수용기 유전자로 다양한 냄새를 구별할 수 있게 되었다. 2008년 Eiderg 는 말했다. "원래, 우리는 모두 갈색눈을 가지고 있었다. 하지만 유전적 돌연변이의 영향으로 우리 chromosome 에 있는 OCA2 유전자가 '스위치'를 만드는 결과를 냈다. 그 말은 즉, 갈색눈을 만들어내는 능력을 'turned off' 했다는 것이다. 그는 그것이 머리색, 탈모, 주근깨 그리고 보조개가 돌연변이에 의한 것이라고 설명했다."

환경 변화에 대한 적응력이 향상된다.

돌연변이가 개체의 환경 적응력을 높이는 경우가 생길 수도 있다. 환경이 변화하는 과정에서 과거에는 해로웠던 돌연변이가 새로운 환경에서는 오히려 이로운 경우를 볼 수 있는데, DDT에 내성이 있는 집파리의 진화가 이를 잘 보여준다. 소량의 살충제를 이용하면 99%의 해충을 죽일 수 있지만 살포가 반복되면서 살충제의 효과는 떨어진다. 살충제의 첫번째 공격에서 살아남은 개체들은 살충제 성분에 저항력이 있는 유전자를 갖고 있다. 그래서 살충제는 대부분의 개체를 죽이지만 저항력이 있는 개체는 살아남아 유전자를 다음 세대에 전달하여 내성 있는 후손을 만들어낸다. 내성을 가진 개체의 비율은 세대가 바뀌면서 더욱 많아진다. 또 다른 예로 사람면역결핍 바이러스(HIV) 가 AIDS 치료약에 내성을 갖도록 해주는 돌연변이는 동시에 바이러스의 번식 속도를 늦춘다. 그러나 일단 AIDS 감염자에게 약을 투여하기 시작하면 이러한 돌연변이 유전자는 유리해진다. 왜냐하면 이 바이러스는 살아남을 수 있고, 따라서 자연선택에 의해 HIV 개체군 속에서 발현 빈도를 높일 수 있기 때문이다. 또 다른 예로 락토스 내성 (Lactose tolerance) 를 들 수 있다. 락토스는 우유 속에 있는 탄수화물이다. 성인이 우유를 먹게 된 것은 5천 년도 되지 않았다. 커서도 우유를 먹는 것은 인간만이 가능한 일이다. 농업이 시작되면서 잉여 농산물로 가축을 키웠고, 가축을 그냥 잡아먹는 것보다는 낙농이 유리해 낙농을 하였다. 하지만 갓난아이를 제외하고는 설사 등 부작용으로 아무도 생 우유를 직접 먹을 수 없었다. 하지만 우유를 소화시킬 수 있는 능력을 유지하는 것이 생존의 결정적인 장점이 되면서, 점차 성인이 되어도 우유를 소화시킬 수 있는 유전자가 널리 퍼진 것이다.

유전학자들의 실험 도구가 될 수 있다.

돌연변이가 종종 생물체에 해로운 영향을 미치지만 자연계에서나 실험실에서나 매우 유용하게 이용되기도 한다. 자연계에 이토록 다양한 종류의 유전자가 존재하는 것은 돌연변이에 기인한 것이며 이러한 다양성에 의해 자연선택에 의한 진화가 가능해진다. 한편 돌연변이는 유전학자들에게는 필수적인 실험 도구 역할을 한다. 유전자 연구에 필요한 대립유전자는 자연적으로 발생하기도 하지만(멘델의 완두콩을 예로 들 수 있다.) 모건의 초파리 돌연변이 실험처럼 실험실에서 인위적으로 만들 수도 있기 때문이다. (모건은 X선을 사용해 초파리 돌연변이체를 만들었다.)

단점

질병

많은 돌연변이가 사람을 도운 만큼 많은 돌연변이가 특정 질병을 유발하기도 한다. 예를 들어 E! Science News 2008은 인도에서 상대적으로 흔한 특정 돌연변이가 사람을 심장병에 걸리게 하는 원인이라고 설명했다. 암, 당뇨병 및 천식과 같은 다른 많은 질병은 유전적 돌연변이와 관련이 있다.

유전적 질환

유전병이 유전자에 이상이 있는 경우는 일반적으로 유전자의 점 돌연변이(point mutation)에 의해 인간 몸의 특정 단백질에 이상이 생겨서 나타나는 현상이 많다. 또한 해당 유전자가 상염색체상에 있느냐, X염색체상에 있느냐에 따라서 반성유전 같은 여러 가지 증상이 나타나며 극히 일부로 Y염색체나 미토콘드리아의 유전자 이상에 의해 나타나는 유전병도 있다. 유전자 이상의 특성상 멘델의 유전 법칙을 충실히 따라서 유전되기 때문에 멘델성 유전병이라고 부르기도 한다.

암이 발생할 수 있다.

P53 암 억제 단백질로 사람은 17번 염색체에 존재한다. P53은 다세포 생물의 세포 주기에서 암 억제자로서 암을 예방하기에 매우 중요하다. 하지만 만약 p53 유전자가 지질 전달자(lipid messenger)나 열충격 단백질(heat shock protein)로 인해 돌연변이 생겨 p53 단백질이 정상적으로 작동되지 못한다면 손상을 입은 DNA 를 가진 세포는 세포분열을 진행할 수 있게 된다. 이러면 손상된 세포가 계속 분열을 할수록 손상된 DNA를 감지할 능력이 없으므로 더 많은 돌연변이를 낳게 되고 결국 암으로 진행된다.

돌연변이로 인한 질병

레버씨 시신경 위축증(Leber Hereditary Optic Neuropathy)

레버씨 시신경 증후군은 젊은 성인기에 양쪽 시력이 진행성으로 악화되는 유전질환이며 미토콘드리아 유전자 돌연변이가 그 원인이다. 시신경 미토콘드리아 유전자의 이상에 의해 1~2개월 정도의 간격으로 양쪽 눈의 시력을 잃는다. LHON은 SBS 드라마 '드라마의 제왕'에서도 나온 바가 있다. 김명민이 시각장애인 어머니와 함께 생활했던 과거를 회상하는 장면이 자주 나온다. 이는 주인공이 앓고 있는 LHON이 모계 유전병이라는 것을 보여준다. 실제 레버씨 시신경 증후군은 모계로부터 유전되는 질환으로 사립체성 유전자 돌연변이 때문에 발병하는 질환이다. 사립체는 세포질에 존재하는 세포 내 소체로 사립체성 유전자 돌연변이가 발생하면 난자로만 전달이 되기 때문에 돌연변이 된 유전자를 가진 여성이 자녀에게 돌연변이 유전자를 전달하게 된다.

혈우병 (hemophilia)

혈우병 A 는 혈장 내 제 8 응고인자가 부족한 병으로, X염색체에 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제 8 응고인자 생산에 장애가 발생하여 나타난다. 혈우병 B는 F8 유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제 9 응고인자가 부족하게 되어 발생하는 것으로 알려졌다. 두 질환 모두 X 염색체의 유전자 돌연변이가 원인이기 때문에 X 염색체 열성으로 유전된다. 거의 모든 경우에 남성에게 발생하며, 원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 물려받는다. 또한 여성의 경우 유전자 이상이 있어도 다른 정상 X 염색체에 의해 응고인자 생산이 보와되므로 대부분 증상이 나타나지 않지만, X 염색체의 무작위 불활성현상으로 인해 응고인자의 부족 정도는 개인마다 다르게 나타난다. 혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만 30% 의 경우는 자연적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력 없이 발생하기도 한다.

백색증 (Albinism)

백색증은 신체의 일부 또는 전체에 색소가 없는 현상을 말한다. 눈, 피부, 깃털, 모발 등에 갈색, 검정, 빨강, 노랑 등의 색소가 없는 것을 일컫는 용어이다. 대략 1만7천명 중의 한사람이 알비니즘을 가지고 있다. 백색증 환자들의 피부는 혈액 색이 비쳐서 엷은 분홍빛을 띤 유백색으로 보이며, 머리털, 손톱, 눈썹, 속눈썹 등 모든 털이 하얗다. 눈은 혈액 색으로 홍채는 엷은 빨강에 동공은 진홍색을 나타낸다. 알비노 현상이 온몸에 걸쳐서 나타나는 것은 색소 세포 속에 멜라닌이 전혀 없기 때문이다. 피부에서 멜라닌 색소는 피부가 손상되지 않도록 태양광선으로부터 자외선을 흡수하고, 피부가 빛에 노출되면 멜라닌이 증가해 피부가 검게 그을리게 된다. 하지만 백색증을 가진 사람들은 피부에 멜라닌이 없어 검게 그을리지 않으며, 태양광선에 민감하고 화상을 입을 수 있다.

http://www.uvm.edu/~cgep/Education/Mutations.html

https://phys.org/news/2008-01-blue-eyed-humans-common-ancestor.html

http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index3.html

생명과학 개념과 현상의 이해 5판 – 9 유전양식

http://esciencenews.com/articles/2009/01/18/the.heart.disease.mutation.carried.60.million